TRIM76 (Kr. 5q14.1) SPRYD2, Myospryn. Linkki sydämen proteiineista

 TRIM76 , Myospryn,  on luokittelematon  TRIM-perheenjäsen.
 Se tunnetaan myös kardiomyopatiaan liittyvänä proteiinina (Cardiomyopathy-associated protein  CMyA5)  tai nimellä  dystrobreviiniä sitova proteiini , DtnBP2.
Sillä on myös nimi " genethonin-3" , "tripartite motif-containing TRIM76". Siten sitä pidetään skritsofrenian riskigeeninä, tosin se ei esiinnyt neuraalissa kuroksessa, vain sydämessä ja  parissa muussa kuoksessa hieman. Sen esiintymä tai vaikutus aivoissa  ei ole tässä mitenkään selvä, ellei sitten  skitsofreniariksi   ole kardiomyopatian aivovaikutusta.

Tässä alla olevassa linkissä on myospryn(TRIM76) lueteltu kostameeriproteeinien joukossa. Kostameeri on juovikkaissa myosyyteissä esiintyvä rakenteellinen ja funktionaalinen komponentti.  Kostameerit (costamere)  sisältävät  erilaisia komponenttiryhmiä:  rakenteellisia komponentteja, signaloivia  komponentteja, fokaalisen adheesion kompleksin, integriinikompleksin, dystroglykaaniglykoproteiinikompleksin (DGC) ja  lisäksi sillä on myös matrixpartnereita. Näistä komponenttiluokista  TRIM76 sijaitsee signaloivien komponettien  joukossa ja   niitä on lueteltu seuraava joukko:  "alfa-ja betasyntrofiini, alfa-katuliini, kalmoduliini, myospryn (TRIM76), kaveoliini, NOS1, PKA, TRPC".

Allaolevan linkin artikkeli  mainitsee myosprynistä(TRIM76)  seuraavaa:
"Dysbindiini ( eli dystrobreviiniä sitova proteiini 1) on yleinen sarkolemmaproteiini, jota ilmenee suhteellisen vähän lihaksessa. Se sitoutuu alfa-dystrobreviiniin ja myospyniin ( TRIM76). Myospryn saattaa toimia  alustana  rakenteellisille ja signaloiville proteiinimolekyyleille - näitä ovat mm alfa-aktiniini-2 ja proteiinikinaasi A."

https://books.google.se/books?id=cyrABgAAQBAJ&pg=PA219&lpg=PA219&dq=TRIM76,+tripartite+motif&source=bl&ots=rBXsNsozRG&sig=tNMJ50JjrTOO-Lx6qxTL2wJ_li0&hl=sv&sa=X&ved=0ahUKEwifxdLc0J7aAhWJCJoKHcY_A8EQ6AEIYzAI#v=onepage&q=TRIM76%2C%20tripartite%20motif&f=false

 Linkki:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2276392/

 Kostameeriproteiineja näkyy tässä allaolevassa linkissä. Myospryn sijainnee jossain siinä kohtaa missä on  sarkolemmaproteiiniin  dystrobreviiniin kiinnittyvää proteiinia dysbindiiniä, sillä se sitoutuu  alfa-dystrobreviiniin ja myospryniin. https://accesspediatrics.mhmedical.com/data/books/artm2/artm2_c002f003.png

 Mitä PubMed Gene mainitsee  TRIM76-geenistä?

 Geenin  ensimmäinen nimi on CMYA5. Tässä luettelossa ei mainita myospryn nimeä. Geeniä ilmenee eniten sydämessä ja  parissa muusa kudoksesa.  Tämä on trimiksi iso molekyyli, 4069 aminohappoa. se onkin luokittelematon TRIM.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2943315/figure/F1/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/202333

Known  as  SPRYD2; TRIM76; C5orf10

Expression

Biased expression in heart and  3 other tissues.  See more

PubMed antaa muutamia artikkeleita.

Related articles in PubMed

1. The CMYA5 gene confers risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population. Wang Q, et al. World J Biol Psychiatry, 2014 Sep. PMID 24988482
2. The cardiomyopathy-associated 5 (CMYA5) gene and risk of schizophrenia: meta-analysis of rs3828611 and rs4704591 in East Asian populations. Watanabe Y, et al. Asian J Psychiatr, 2014 Feb. PMID 24524722
3. Genetic analysis of common variants in the CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5) gene with schizophrenia. Zhang R, et al. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry, 2013 Oct 1. PMID 23778016
4. An association analysis of the cardiomyopathy-associated 5 (CMYA5) gene with schizophrenia in a Japanese population. Furukawa M, et al. Psychiatr Genet, 2013 Aug. PMID 23528614
5. A common variant of the cardiomyopathy associated 5 gene (CMYA5) is associated with schizophrenia in Chinese population. Li M, et al. Schizophr Res, 2011 Jul. PMID 21295948

See all (25) citations in PubMed

See citations in PubMed for homologs of this gene provided by HomoloGene

GeneRIFs: Gene References Into FunctionsWhat's a GeneRIF?

1. The results showed that MYBPC3 25-bp deletion polymorphism was significantly associated with elevated risk of left ventricular dysfunction (LVD), while TTN 18 bp I/D, TNNT2 5 bp I/D and myospryn K2906N polymorphisms did not show any significant association with LVD.
2. Specific alleles and haplotype in the CMYA5 confer genetic risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population.
3. meta-analysis confirming association of CMYA5 polymorphisms and schizophrenia in East Asian population.
4. Association of cardiomyopathy-associated 5 (CMYA5) gene of Schizophrenia, is reported.
5. In a Han Chinese sample of schizophrenic patients, SNPs within CMYA5 were associated with the disorder.
6. CMYA5 is a new potential substrate of Kcna3 in human heart
7. 2 SNPS in CYMA5, rs4704591 & rs10043986, are significantly associated with schizophrenia. Haplotype conditioned analyses indicated that the association signals observed at these two markers are independent.
8. This study demonstrated that the association between CMYA5 and schizophrenia in Han Chinese.
9. Interactions with M-band titin and calpain 3 link myospryn (CMYA5) to tibial and limb-girdle muscular dystrophies.
10. Review discusses interactions that suggest myospryn is involved in two seemingly distinct processes, protein kinase A signalling and vesicular trafficking.Myospryn (CMYA5, cardiomyopathy-associated 5) is a muscle-specific member of the TRIM superfamily, discovered a few years ago. Properties and functions of the little-studied protein remain largely enigmatic, but identified interactions have suggested that myospryn is involved in two seemingly distinct processes, protein kinase A signalling and vesicular trafficking. Recent findings have implicated myospryn in Duchenne muscular dystrophy and cardiac disease, making it an exciting new player in the field of muscle biology and pathology.

Kuva TRIM6 domeeneista: Myospryn : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2943315/figure/F1/