Newest articles 2018 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=mucin-2
(Finnish) Yhteenvetoa tästä geenistä MUC2 , joka koodautuu kromosomikohdasta 11p15.5.
Geenillä on vaihtoehtoisia nimiä MLP, SMUC, MUC-2 . MLP viittaa sanoihin "human intestinal mucin-like protein (1992)", suoliston musiininkaltainen proteiini.
Musiinit ovat suurimolekyylipainoisia glykoproteiineja, joita monet epiteelikudokset tuottavat, kuten allaolevasta MUC-2- prekursorista näkyy: sillä on prekursoripeptidissään 5239 aminohapon sekvenssi. Tämä proteiini muodostaa normaalisti läpäisemättömän mukoosiesteen, joka suojaa terveen suoliontelon sisäpintoja. Proteiini pystyy polymerisoitumaan geelimuotoon, joka koostuu 80%:sti oligosakkaridipitoisista sivuketjuista, joista muodostuu proteiinin suuri molekyylipaino. Peptidi sekvenssistä huomaa, että siinä on toistojaksoja (TR, tandem repeat), joita treoniinit ja proliinit muodostavat (T ja P). Ne ovat vaihtelevia ja niitä on 50-110 kopiota eri yksilöillä. ( Alla olen merkannut selvensseissä mustalla vain 5 peräkkäistä treoniinia (TTTTT) , mikä helpottaa havaitsemaan erilaisten toistojaksojen esiintymisiä "peptidikankaankudonnassa") . Tämä MUC2-geeni säätyy alas Crohnin tautia ja ulseratiivisa koliittia (UC) potevilla henkilöillä.
Annotation category: partial on reference assembly
Expression
Biased expression in colon (RPKM 65.6), small intestine (RPKM 19.0) and 2 other tissues See more
Orthologs mouse all
Preferred Names : mucin-2
Names: mucin 2, intestinal/tracheal.
Structure, History: mucin-2 precursor
(Finnish) Alla olevassa tiedossa kerrotaan tämän proteiinin löydöstä, sekvensoimisajasta, geenin löytöajasta ja lopuksi on prekursorisekvenssi. tidosiaa on oelnnaisa kliinisiä havaintoja joita suomennan. Musiini-2 prekursorisekvenssi: Aminohapot 1- 5289).
Referenssi 1(2018) . Helicobakteerin virulenssitekijän CagA ja ammonium jonin vaikutukset musiineihin AGS- soluissa. H. pylori saattaa vaikuttaa MUC5AC, MUC2, MUC5B ja MUC6 - musiinien ilmeentymiseen AGS- soluissa virulenssitekijän CagA ja /tai NH:n kautta, mutta ei E-cadheriiniväliteisesti.
Referenssi 2 (2018): Hirschsprungin taudissa (HSCR) on goblet-solujen funktio muuntunut. Tämä on ensimmäinen raportti TFF-, SPDEF-, KLF4- ja goblet-soupopulaation ilmenemän vähentymisestä HSCR- tautia potevilla. muuntunut goblet-solufunktio voi johtaa suoliston mukosaesteen dysfunktioon, mikä antaa osaltaan vaikutuksensa HAEC:n kehittymiseen.
Referenssi 3 (2017): Lihaksen Lim-proteiini ja myosiinia sitova proteiini C muodostavat kompleksin , joka säätelee lihaksen erilaistumista. Tiedot osoittavat MLP/MyBP-C kompleksin kriittisen osuuden myoblastin varhaisessa erilaistumisessa. Sen puuttumista lihaksessa mutaatiosta tai MLP:n tai MyBP-C:n poikkeavasta ilmentymisestä johtuen saatetaan havaita sydän ja luustolihasmyopatioiden kehityksesssä.
Referenssi 4 (2017): MUC2-promoottori on tunnistettu suolistogeeniexpression vahvana promoottorina ( through Generation of Transgenic Quail Expressing GFP in Gut Epithelial Cells). MUC2 ilmentymän suolistospesififisyys tunnistettiin hiirestä, ihmisestä ja eedelleen varmistettiin kananpojjilla.
Referenssi 5 (2006): (Musiinigeenien poikkeuksellinen expressoituminen ja alleelliset variantit ovat assosioituneet tulehdukselliseen suolistotautiin (IBD).
Referenssi 6 (1992): Ihmisen musiini-2 omaa kysteiinipitoisia aladomeeneja, joita lokalisoituu sekä alavirtaan että ylävirtaan sen keskisestä toistojaksojen (TR) alueesta.
Referenssi 7 (1992): Ihmisen suoliston musiininkaltainen proteiini (MLP) on homologinen rotan MLP-proteiinin kanssa C-terminaalsiessa alueessa ja sitä koodaa geeni 11p15.5 kromosomissa 11.
Referenssi 8 (1991). Ihmisen ohutsuolen musiinin MUC2 geenistruktuuri. Toistojaksoja ja polymorfiaa.
Referenssi 9 (1991): Ihmisen keuhkoputki ja suolisto ilmentävät samaa musiinigeeniä.
Referenssi 10 (1990): Suoliston polymorfinen musiinigeeni MUC2 määrittyy kromosomiasemaan 11p15.
mucin-2 precursor [Homo sapiens]
NCBI Reference Sequence: NP_002448.4
LOCUS NP_002448 5289 aa linear PRI 22-OCT-2018 DEFINITION mucin-2 precursor [Homo sapiens]. ACCESSION NP_002448 XP_370601 VERSION NP_002448.4 DBSOURCE REFSEQ: accession NM_002457.4 KEYWORDS RefSeq. SOURCE Homo sapiens (human) ORGANISM Homo sapiens Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo. REFERENCE 1 (residues 1 to 5289) AUTHORS Zhang X, Shi D, Liu YP, Chen WJ and Wu D. TITLE Effects of the Helicobacter pylori Virulence Factor CagA and Ammonium Ion on Mucins in AGS Cells JOURNAL Yonsei Med. J. 59 (5), 633-642 (2018) PUBMED 29869461 REMARK GeneRIF: H. pylori may affect the expression of MUC5AC, MUC2, MUC5B, and MUC6 in AGS cells via CagA and/or NH, but not E-cadherin.
REFERENCE 2 (residues 1 to 5289) AUTHORS Nakamura H, Tomuschat C, Coyle D, O'Donnel AM, Lim T and Puri P. TITLE Altered goblet cell function in Hirschsprung's disease JOURNAL Pediatr. Surg. Int. 34 (2), 121-128 (2018) PUBMED 29383490 REMARK GeneRIF: This is, to our knowledge, the first report of decreased expression of TFF3, SPDEF, KLF4, and goblet cell population in the colon of patients with HSCR. Altered goblet cell function may result in intestinal barrier dysfunction contributing to the development of HAEC. REFERENCE 3 (residues 1 to 5289) AUTHORS Arvanitis DA, Vafiadaki E, Papalouka V and Sanoudou D. TITLE Muscle Lim Protein and myosin binding protein C form a complex regulating muscle differentiation JOURNAL Biochim Biophys Acta Mol Cell Res 1864 (12), 2308-2321 (2017) PUBMED 28867610 REMARK GeneRIF: Our data demonstrate a critical role of the MLP/MyBP-C complex during early myoblast differentiation. Its absence in muscles with mutations or aberrant expression of MLP or MyBP-C could be directly implicated in the development of cardiac and skeletal myopathies. REFERENCE 4 (residues 1 to 5289) AUTHORS Woodfint RM, Chen PR, Ahn J, Suh Y, Hwang S, Lee SS and Lee K. TITLE Identification of the MUC2 Promoter as a Strong Promoter for Intestinal Gene Expression through Generation of Transgenic Quail Expressing GFP in Gut Epithelial Cells JOURNAL Int J Mol Sci 18 (1), E196 (2017) PUBMED 28106824 REMARK GeneRIF: the intestinal specificity of mucin 2 (MUC2) expression was identified in mice and humans, and further confirmed in chickens. Publication Status: Online-Only REFERENCE 5 (residues 1 to 5289) AUTHORS Moehle C, Ackermann N, Langmann T, Aslanidis C, Kel A, Kel-Margoulis O, Schmitz-Madry A, Zahn A, Stremmel W and Schmitz G. TITLE Aberrant intestinal expression and allelic variants of mucin genes associated with inflammatory bowel disease(IBD) JOURNAL J. Mol. Med. 84 (12), 1055-1066 (2006) PUBMED 17058067 REMARK GeneRIF: Aberrant intestinal expression and allelic variant MUC2 is associated with inflammatory bowel disease. REFERENCE 6 (residues 1 to 5289) AUTHORS Gum JR Jr, Hicks JW, Toribara NW, Rothe EM, Lagace RE and Kim YS. TITLE The human MUC2 intestinal mucin has cysteine-rich subdomains located both upstream and downstream of its central repetitive region JOURNAL J. Biol. Chem. 267 (30), 21375-21383 (1992) PUBMED 1400449 REFERENCE 7 (residues 1 to 5289) AUTHORS Xu G, Huan L, Khatri I, Sajjan US, McCool D, Wang D, Jones C, Forstner G and Forstner J. TITLE Human intestinal mucin-like protein (MLP) is homologous with rat MLP in the C-terminal region, and is encoded by a gene on chromosome 11 p 15.5 JOURNAL Biochem. Biophys. Res. Commun. 183 (2), 821-828 (1992) PUBMED 1550588 REFERENCE 8 (residues 1 to 5289) AUTHORS Toribara NW, Gum JR Jr, Culhane PJ, Lagace RE, Hicks JW, Petersen GM and Kim YS. TITLE MUC-2 human small intestinal mucin gene structure. Repeated arrays and polymorphism JOURNAL J. Clin. Invest. 88 (3), 1005-1013 (1991) PUBMED 1885763 REFERENCE 9 (residues 1 to 5289) AUTHORS Jany BH, Gallup MW, Yan PS, Gum JR, Kim YS and Basbaum CB. TITLE Human bronchus and intestine express the same mucin gene JOURNAL J. Clin. Invest. 87 (1), 77-82 (1991) PUBMED 1985113 REFERENCE 10 (residues 1 to 5289) AUTHORS Griffiths B, Matthews DJ, West L, Attwood J, Povey S, Swallow DM, Gum JR and Kim YS. TITLE Assignment of the polymorphic intestinal mucin gene (MUC2) to chromosome 11p15 JOURNAL Ann. Hum. Genet. 54 (4), 277-285 (1990) PUBMED 1980995 COMMENT REVIEWED REFSEQ: This record has been curated by NCBI staff. The reference sequence was derived from AC256300.1. This sequence is a reference standard in the RefSeqGene project. On Oct 19, 2016 this sequence version replaced NP_002448.3. Summary: This gene encodes a member of the mucin protein family. Mucins are high molecular weight (HMW) glycoproteins (gp) produced by many epithelial tissues. The protein encoded by this gene is secreted and forms an insoluble mucous barrier that protects the gut lumen. The protein polymerizes into a gel of which 80% is composed of oligosaccharide side chains by weight. The protein features a central domain containing tandem repeats rich in threonine and proline that varies between 50 and 115 copies in different individuals. Downregulation of this gene has been observed in patients with Crohn disease and ulcerative colitis. [provided by RefSeq, Oct 2016]. Sequence Note: This RefSeq record was created from genomic sequence data to make the sequence consistent with the reference genome assembly. The genomic coordinates used for the transcript record were based on transcript alignments. This gene contains a variable number of tandem repeats, estimated to vary between 50-115 repeat units in the human genome. Publication Note: This RefSeq record includes a subset of the publications that are available for this gene. Please see the Gene record to access additional publications. ##Evidence-Data-START## RNAseq introns :: mixed/partial sample support SAMEA1968540, SAMEA2142348 [ECO:0000350] ##Evidence-Data-END## FEATURES Location/Qualifiers source 1..5289 /organism="Homo sapiens" /db_xref="taxon:9606" /chromosome="11" /map="11p15.5" Protein 1..5289 /product="mucin-2 precursor" /note="mucin 2, intestinal/tracheal" /calculated_mol_wt=548974 sig_peptide 1..20 /inference="COORDINATES: ab initio prediction:SignalP:4.0" /calculated_mol_wt=1897 Site 21 /site_type="other" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="Phosphoserine. {ECO:0000244|PubMed:18669648}; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q02817.2)" CDS 1..5289 /gene="MUC2" /gene_synonym="MLP; MUC-2; SMUC" /coded_by="NM_002457.4:28..15897" /db_xref="GeneID:4583" /db_xref="HGNC:HGNC:7512" /db_xref="MIM:158370" ORIGIN 1 mglplarlaa vclalslagg selqtegrtr nhghnvcstw gnfhyktfdg dvfrfpglcd 61 ynfasdcrgs ykefavhlkr gpgqaeapag vesilltikd dtiyltrhla vlngavvstp 121 hyspglliek sdaytkvysr agltlmwnre dalmleldtk frnhtcglcg dynglqsyse 181 flsdgvlfsp lefgnmqkin qpdvvcedpe eevapascse hraecerllt aeafadcqdl 241 vplepylrac qqdrcrcpgg dtcvcstvae fsrqcshagg rpgnwrtatl cpktcpgnlv 301 ylesgspcmd tcshlevssl ceehrmdgcf cpegtvyddi gdsgcvpvsq chcrlhghly 361 tpgqeitndc eqcvcnagrw vckdlpcpgt caleggshit tfdgktytfh gdcyyvlakg 421 dhndsyallg elapcgstdk qtclktvvll adkkknvvvf ksdgsvllne lqvnlphvta 481 sfsvfrpssy himvsmaigv rlqvqlapvm qlfvtldqas qgqvqglcgn fnglegddfk 541 tasglveatg agfantwkaq sschdkldwl ddpcslnies anyaehwcsl lkktetpfgr 601 chsavdpaey ykrckydtcn cqnnedclca alssyaract akgvmlwgwr ehvcnkdvgs 661 cpnsqvflyn lttcqqtcrs lseadshcle gfapvdgcgc pdhtfldekg rcvplakcsc 721 yhrglyleag dvvvrqeerc vcrdgrlhcr qirligqsct apkihmdcsn ltalatskpr 781 alscqtlaag yyhtecvsgc vcpdglmddg rggcvvekec pcvhnndlys sgakikvdcn 841 tctckrgrwv ctqavchgtc siygsghyit fdgkyydfdg hcsyvavqdy cgqnsslgsf 901 siitenvpcg ttgvtcskai kifmgrtelk ledkhrvviq rdeghhvayt trevgqylvv 961 esstgiiviw dkrttvfikl apsykgtvcg lcgnfdhrsn ndfttrdhmv vsseldfgns 1021 wkeaptcpdv stnpepcsln phrrswaekq csilkssvfs ichskvdpkp fyeacvhdsc 1081 scdtggdcec fcsavasyaq ectkegacvf wrtpdlcpif cdyynpphec ewhyepcgnr 1141 sfetcrting ihsnisvsyl egcyprcpkd rpiyeedlkk cvtadkcgcy vedthyppga 1201 svpteetcks cvctnssqvv crpeegkiln qtqdgafcyw eicgpngtve khfnicsitt 1261 rpstlttftt itlpttpttf ttttttttpt sstvlsttpk lcclwsdwin edhpssgsdd 1321 gdretfdgvc gapediecrs vkdphlsleq lgqkvqcdvs vgficknedq fgngpfglcy 1381 dykirvnccw pmdkcittps pptttpsppp tstttlpptt tpsppttttt tppptttpsp 1441 pitttttppp tttpsppist tttppptttp spptttpspp tttpsppttt tttppptttp 1501 spptttpitp pastttlppt ttpspptttt ttppptttps pptttpitpp tstttlpptt 1561 tpsppptttt tppptttpsp pttttpsppt ittttppptt tpsppttttt tppptttpsp 1621 ptttpitppt stttlppttt pspppttttt ppptttpspp ttttpsppit ttttpppttt 1681 psspitttps pptttmttps ptttpsspit ttttpssttt pspppttmtt psptttpspp 1741 tttmttlppt ttsspltttp lppsitpptf spfstttptt pcvplcnwtg wldsgkpnfh 1801 kpggdtelig dvcgpgwaan iscratmypd vpigqlgqtv vcdvsvglic knedqkpggv 1861 ipmafclnye invqccecvt qpttmttttt enptptpitt tttvtptptp tstqsttptp 1921 itttntvtpt ptptgtqtpt ptpitttttm vtptptitst qtptptpitt ttvtptptpt 1981 stqrttptsi tttttvtptp tptgtqtptt tpitttttvt ptptptgtqt ptttpisttt 2041 mvtptptptg tqtltptpit ttttvtptpt ptgtqtptst pisttttvtp tptptgtqtp 2101 tltpittttt vtptptptgt qtptttpitt tttvtptptp tgtksttpts ittttmvtpt 2161 ppptgtqtpt ttpitttttv tptptptgtq tptptpittt ttvtptptpt gtqtptstpi 2221 ttnttvtptp tptgtpsttl tpittttmvt ptptptgtqt ptstpisttt tvtptptptg 2281 tqtptptpis ttttvtptpt ptstqtpttt pitttttvtp nptptgtqtp tttpittttt 2341 vtptptptgt qtptttpist tttvtptptp tgtqtpttta itttttvtpt ptptgtqtpt 2401 stpitttttv tptptptgtq tptstpisnt ttvtptptpt gtqtptvtpi tttttvtptr 2461 tptgtksttp tsittttmvt ptptptgtht ptttpitttt tvtptptptg tqtptptpit 2521 ttttvtptpt ptgtqtptst pitttttvtp tptptgtqtp tttpittntt vtptptptgt 2581 qtpttvlitt tttmtptptp tstksttvtp itttttvtpt ptptgtqstt ltpitttttv 2641 tptptptgtq tptttpistt ttviptptpt gtqtptstpi tttttvtptp tptgtqtpts 2701 tpisttttvt ptatptgtqt ptltpitttt tvtstptptg tqtptptpit ttttvtptpt 2761 ptstqtptst pitttttvtp tptptgtqtp ttthittttt vtptptptgt qaptptaitt 2821 tttvtptptp tgtqtptttp itttttvtpt ptptgtqspt ptaitttttv tptptptgtq 2881 tptttpittt ttvtptptpt gtqsttltpi tttttvtpip tptgtqtpts tpitttitvt 2941 ptptptgtqt ptptpisttt tvtptptptg tqtptttpit ttttvtptpt ptgtqtpttt 3001 pisttttvtp tptptgtqtp tstpittttt vtptptptgt qtptptpitt tttvtptptp 3061 tgtqtptstp itttttvtpt ptptgtqtpt ptpitttttv tptptptgtq tptstpittt 3121 ttvtptptpt gtqtptttpi tttttvtptp tptgtqsttl tpitttttvt ptptptgtqt 3181 ptstpitttt tvtptptgtq tptptpistt ttvtptptpt gtqtptmtpi tttttvtptp 3241 tptgtqtptt tpisttttvt ptptptgtqt ptstpitttt tvtptptptg tqtptttpit 3301 ttttvtptpt ptgtqsttlt pitttttvtp tptptgtqtp tptpistttt vtptptptgt 3361 qtptttpitt tttvtptptp tgtqtptttp isttttvtpt ptptgtqtpt stpitttttv 3421 tptptptgtq tptttpittt ttvtptptpt gtqaptptai tttttvtptp tptgtqtptt 3481 tpittttmvt ptptptgtqt ptstpitttt tvtptptptg tqtptptpis ttttvtptpt 3541 ptgtqtpttt pitttttvtp tptptgtqtp tttpistttt vtptptptgt qtptstpitt 3601 tttvtptptp tgtqtptptp itttttvtpt ptptgtqtpt stpitttttv tptptptgtq 3661 tptttpittt ttvtptptpt gtqsttltpi tttttvtptp tptgtqtpts tpitttttvt 3721 ptptptgtqt ptptpistts tvtptptptg tqtptmtpit ttttvtptpt ptgtqtptst 3781 pitttttvtp tptptgtqtp tmtpittttt vtptptptgt qaptptaitt tttvtptptp 3841 tgtqtptttp itttttvtpt ptptgtqstt ltpitttttv tptptptgtq tptptpistt 3901 ttvtptptpt gtqtptmtpi tttttvtptp tptgtqtptt tpisttttvt ptptptgtqt 3961 ptttpitttt tvtptptptg tqtptttpis ttttvtptpt ptgtqtpttt pitttttvtp 4021 tptptgtqtp tttpistttt vtptptptgt qtptstpitt tttvtptptp tgtqtptttp 4081 itttttvtpt ptptgtqapt ptaitttstv tptptptgtq tptttpittt ttvtptptpt 4141 gtqsptptai tttttvtptp tptgtqtptl tpitttttvt ptptptgtqt ptptpisttt 4201 tvtptptptg tqtptttpit ttttvtptpt ptgtqtpttv litttttmtp tptptstkst 4261 tvtpittttt vtatptptgt qtptmipist tttvtptptp ttgstgppth tstapiaelt 4321 tsnpppesst pqtsrstssp ltesttllst lppaiemtst appstptapt ttsgghtlsp 4381 ppstttsppg tptrgtttgs ssaptpstvq ttttsawtpt ptplstpsii rttglrpyps 4441 svliccvlnd tyyapgeevy ngtygdtcyf vncslsctle fynwscpstp sptptpskst 4501 ptpskpsstp skptpgtkpp ecpdfdpprq enetwwlcdc fmatckynnt veivkvecep 4561 ppmptcsngl qpvrvedpdg ccwhwecdcy ctgwgdphyv tfdglyysyq gnctyvlvee 4621 ispsvdnfgv yidnyhcdpn dkvscprtli vrhetqevli ktvhmmpmqv qvqvnrqava 4681 lpykkyglev yqsginyvvd ipelgvlvsy nglsfsvrlp yhrfgnntkg qcgtctntts 4741 ddcilpsgei vsnceaaadq wlvndpskph cphsssttkr pavtvpgggk ttphkdctps 4801 plcqlikdsl faqchalvpp qhyydacvfd scfmpgssle caslqayaal caqqnicldw 4861 rnhthgaclv ecpshreyqa cgpaeeptck ssssqqnntv lvegcfcpeg tmnyapgfdv 4921 cvktcgcvgp dnvprefgeh fefdckncvc leggsgiicq pkrcsqkpvt hcvedgtyla 4981 tevnpadtcc nitvckcnts lckekpsvcp lgfevkskmv pgrccpfywc eskgvcvhgn 5041 aeyqpgspvy sskcqdcvct dkvdnntlln viacthvpcn tscspgfelm eapgecckkc 5101 eqthciikrp dnqhvilkpg dfksdpknnc tffscvkihn qlissvsnit cpnfdasici 5161 pgsitfmpng ccktctprne trvpcstvpv ttevsyagct ktvlmnhcsg scgtfvmysa 5221 kaqaldhscs cckeektsqr evvlscpngg slthtythie scqcqdtvcg lptgtsrrar 5281 rsprhlgsg //Muistiin MUC2 geenistä ja musiini-2 proteiinista, joka osallistuu muodostamaan suolisto-ontelon suojakerrosta.
3.11.2018
LISÄTIETOA 14.11. 2018. MUC2 biosynteesistä
http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/2/11/a014159.full
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar