MUC7 (4q13.3), MG2, pieni salivan musiini, antibakterielli ja antifungaali

MUC 7( 4q13,3), MG2, salivan(syljen)  musiinia koodava geeni .
Pieni peptidi 377 aminohappoa on nimeltään salivaarinen musiini 7, MUC7, apo-MG2

LÄHDETIETO:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4589
(Finnish )  MUC7 geeni koodaa pienikokoista syljen musiinia ja arvellaan, että sillä on osuutta bakteerien puhdistamiseen suuontelosta ja  se auttaa pureskelun, puheen ja nielemisen sujuvuudessa. Tämän glykoproteiinin keskinen domeeni sisältää toistojakson (TR), joka käsittää 23 aminohappoa ( treoniini  ja leusiini essentiellit aminohapot),   Tämä proteiini on antimikrobielli sekä  bakteereita että sieniä vastaan.  Sen kaikkein tavallisin alleeli sisältää kuusi toistojaksoa. Eräät alleelit saattavat liittyä astma-alttiuteen. Tältä geeniltä on löydetty alternatiivissti pleissautunut transkriptivariantti, jolla 5´UTR (= translatoitumaton alue)  on erilainen, mutta joka  koodaa samaa proteiinia (;tieto on   vuodelta 2014).  Geenin ilmenemä on  rajoittunut  sylkirauhaseen. Proteiinin nimi on ensisijassa musiini-7, mutta käytössä on myös nimet MUC7; apo-MG2; musiini7,salivaarinen;  salivaarinen musiini-7.

• Official Symbol

MUC7

mucin 7, secretedprovided by HGNC

protein coding

• Also known as

MG2

• Summary

This gene encodes a small salivary mucin, which is thought to play a role in facilitating the clearance of bacteria in the oral cavity and to aid in mastication, speech, and swallowing. The central domain of this glycoprotein contains tandem repeats, each composed of 23 amino acids. This antimicrobial protein has antibacterial and antifungal activity. The most common allele contains 6 repeats, and some alleles may be associated with susceptibility to asthma. Alternatively spliced transcript variants with different 5' UTR, but encoding the same protein, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2014]

• Expression
• Restricted expression toward salivary gland (RPKM 5748.3) See more
• Preferred Names  mucin-7
• Names  MUC-7;   apo-MG2;  mucin 7, salivary; salivary mucin-7

(Finnish)   

Musiini-7:n prekursorista rakenteen löytymistä ja peptidisekvenssi. Aminohappoja 377. 

2017 referenssi 1: 

Palavan kielen ja suun oireyhtymässä (BMS) (ruots. tung- och munsveda)  on havaittu IL-1Beta ja MUC7 geenien polymorfiaa. ( Tästä dg. aiheesta löytyy lisää netissä: http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/0333102417694883 ). IL-betan genotyyppinen polymorfismi-511 ja +3954 sekä MUC7 VNTR polymorfismi eivät omanneet suoraa assosiaatiota BMS:n kehittymiseen. Kuitenkin IL-beta-511 T-alleeli saattoi lisätä BMS-riskiä  lisäämällä psykologista asteniaa.

 2016 referenssi 2: 

Artikkeli tuumoribiologian alalta. Korkea musiini-7:n ilmenemä on itsenäinen negatiivisesti  prediktiivinen tekijä munuaisen kirkassolukarsinoomapotilaiden taudinkulussa. Korkea ilmenemä assosioituu tähän syöpätyyppiin. 

2016 referenssi 3: 

Artikkeli on  suuontelon mikrobiologian alalta. Streptococcus pneumoniae - mutantti TIGR4, joka on kapselivapaa, sitoutuu glykaanivälitteisesti  musiiniin MUC7, mutta tämä sitoutuminen ei välity PsrP tai siaalihappotunnistuksen kautta. ( Siis: MUC7 pystyy pyydystämään  kapselittoman mutantin).

2015 referenssi 4:
 
On havaittu että  Sjögrenin oireyhtymässä saattaa johtaa  kuivan suuontelon oireisiin  musiini7:n (MUC7)   glykosylaation vähentyminen. Lähinnä olisi kyse  C2-ydinrakenteisen di-sialylaation vähentymisestä,  oli  tämä   sitten fukosyloitunaa tai fukosyloimattomana.

2015 referenssi 5:
 
 Kliinisen tutkimuksen alueelta.  Artikkeli koskee myös hankalaa suuonteloalueen limakalvovaivaa. Havaittiin, että  toistuvaa  aftoosia stomatiittia potevilla salivan  MUC7-musiinin glykosylaatio oli muuntunutta.  Sellainen saattaa muuttaa tämän musiinin suojaavia ominaisuuksia limakalvopatogeeneja vastaan ja täten vaikuttaa tähän tautitilaan.

2003 referenssi 6:
On havaittu, että MUC7,  salivaarinen musiini,   omaa antimikrobiaalista aktiivisuutta bakteereita ja sieniä kohtaan. Tutkitaan tätä antimikrobiaalisuutta, MUC7:n sekundääristä rakennetta ja mahdollisia antifungaalin vaikutuksen mekanismeja. 

1998 referenssi 7: Biokemiallinen artikkeli.
 Ihmisen  pienimolekyylipainoinen salivaarinen musiini ilmentää sialyyli Lewis X determinanttia ja sillä on L-selektiini-ligandin aktiivisuutta. 

1997 referenssi 8:  Artikkeli glykobiologian alueelta.
 Karakterisoidaan  ihmiseltä korkeamolekyylipainoisen kielenalussylkirauhasen musiinin molekyyli. 

1996 referessi 9:  Genomitiedettä.
 Selvitetty ihmisen salivaarisen musiinin MUC7 geenirakenne ja sen kromosomaalinen sijoittuminen

1993 referenssi 10: Biokemiallinen artikkeli.
On suoritettu  ihmiseltä  pienipainoisen salivaarisen musiinin (MUC7)  molekulaarinen kloonaus, sekvensointi  ja geenin ilmenemisspesifisyyden selvitys. 

• mucin-7 precursor [Homo sapiens]

NCBI Reference Sequence: NP_001138478.1

LOCUS       NP_001138478             377 aa            linear   PRI 24-JUN-2018
DEFINITION  mucin-7 precursor [Homo sapiens].
ACCESSION   NP_001138478
VERSION     NP_001138478.1
DBSOURCE    REFSEQ: accession NM_001145006.1
KEYWORDS    RefSeq.
SOURCE      Homo sapiens (human)
  ORGANISM  Homo sapiens
            Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi;
            Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini;
            Catarrhini; Hominidae; Homo.
REFERENCE   1  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Kim MJ, Kim J, Chang JY, Kim YY and Kho HS.
  TITLE     Polymorphisms of interleukin-1beta and MUC7 genes in burning mouth
            syndrome
  JOURNAL   Clin Oral Investig 21 (3), 949-955 (2017)
   PUBMED   27246755
  REMARK    GeneRIF: The genotypic polymorphisms of IL-1beta -511 and +3954,
            and of MUC7 VNTR, had no direct associations with the development
            of BMS. However, the T allele of IL-1beta -511 may increase the
            risk of BMS by increasing psychological asthenia.
REFERENCE   2  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   NguyenHoang S, Liu Y, Xu L, Chang Y, Zhou L, Liu Z, Lin Z and Xu J.
  TITLE     High mucin-7 expression is an independent predictor of adverse
            clinical outcomes in patients with clear-cell renal cell carcinoma
  JOURNAL   Tumour Biol. 37 (11), 15193-15201 (2016)
   PUBMED   27683054
  REMARK    GeneRIF: High expression of MUC7 is associated with clear-cell
            renal cell carcinoma.
REFERENCE   3  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Thamadilok S, Roche-Hakansson H, Hakansson AP and Ruhl S.
  TITLE     Absence of capsule reveals glycan-mediated binding and recognition
            of salivary mucin MUC7 by Streptococcus pneumoniae
  JOURNAL   Mol Oral Microbiol 31 (2), 175-188 (2016)
   PUBMED   26172471
  REMARK    GeneRIF: A capsule-free mutant of S. pneumoniae TIGR4 binds to
            salivary proteins, most prominently to mucin MUC7, but that this
            binding was not mediated through PsrP or recognition of sialic
            acid.
REFERENCE   4  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Chaudhury NM, Proctor GB, Karlsson NG, Carpenter GH and Flowers SA.
  TITLE     Reduced Mucin-7 (Muc7) Sialylation and Altered Saliva Rheology in
            Sjogren's Syndrome Associated Oral Dryness
  JOURNAL   Mol. Cell Proteomics 15 (3), 1048-1059 (2016)
   PUBMED   26631508
  REMARK    GeneRIF: Results identified a reduction in glycosylation of MUC7 in
            Sjogren's primarily due to the loss of the extended core 2
            disialylated structure, with and without fucosylation and suggest
            that MUC7 O-glycan changes in Sjogren's Syndrome may alter the
            physical properties of saliva, leading to the symptom of dry mouth.
REFERENCE   5  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Zad M, Flowers SA, Bankvall M, Jontell M and Karlsson NG.
  TITLE     Salivary mucin MUC7 oligosaccharides in patients with recurrent
            aphthous stomatitis
  JOURNAL   Clin Oral Investig 19 (8), 2147-2152 (2015)
   PUBMED   26051835
  REMARK    GeneRIF: MUC7 glycosylation is altered in recurrent aphthous
            stomatitis. This may change the protective properties of this mucin
            against mucosal pathogens, which may effect this condition.
REFERENCE   6  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Bobek LA and Situ H.
  TITLE     MUC7 20-Mer: investigation of antimicrobial activity, secondary
            structure, and possible mechanism of antifungal action
  JOURNAL   Antimicrob. Agents Chemother. 47 (2), 643-652 (2003)
   PUBMED   12543672
  REMARK    GeneRIF: MUC7 is a salivary mucin with antimicrobial activity
            against bacteria and fungi.
REFERENCE   7  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Prakobphol A, Thomsson KA, Hansson GC, Rosen SD, Singer MS,
            Phillips NJ, Medzihradszky KF, Burlingame AL, Leffler H and Fisher
            SJ.
  TITLE     Human low-molecular-weight salivary mucin expresses the sialyl
            lewisx determinant and has L-selectin ligand activity
  JOURNAL   Biochemistry 37 (14), 4916-4927 (1998)
   PUBMED   9538010
REFERENCE   8  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Troxler RF, Iontcheva I, Oppenheim FG, Nunes DP and Offner GD.
  TITLE     Molecular characterization of a major high molecular weight mucin
            from human sublingual gland
  JOURNAL   Glycobiology 7 (7), 965-973 (1997)
   PUBMED   9363439
REFERENCE   9  (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Bobek LA, Liu J, Sait SN, Shows TB, Bobek YA and Levine MJ.
  TITLE     Structure and chromosomal localization of the human salivary mucin
            gene, MUC7
  JOURNAL   Genomics 31 (3), 277-282 (1996)
   PUBMED   8838308
REFERENCE   10 (residues 1 to 377)
  AUTHORS   Bobek LA, Tsai H, Biesbrock AR and Levine MJ.
  TITLE     MoleculMocar cloning, sequence, and specificity of expression of the
            gene encoding the low molecular weight human salivary mucin (MUC7)
  JOURNAL   J. Biol. Chem. 268 (27), 20563-20569 (1993)
   PUBMED   7690757
COMMENT     REVIEWED REFSEQ: This record has been curated by NCBI staff. The
            reference sequence was derived from DB194707.1, BC025688.1 and
            L13283.1.
            This sequence is a reference standard in the RefSeqGene project.
    
            
            Transcript Variant: This variant (1) represents the longest
            transcript. Transcript variants 1, 2 and 3 encode the same protein.
           
            
            ##Evidence-Data-START##
            Transcript exon combination :: DB207377.1, DB210196.1 [ECO:0000332]
            RNAseq introns              :: single sample supports all introns
                                           SAMEA1968832, SAMN03465409
                                           [ECO:0000348]
            ##Evidence-Data-END##
            
            ##RefSeq-Attributes-START##
            Protein has antimicrobial activity :: PMID: 12543672
            ##RefSeq-Attributes-END##
FEATURES             Location/Qualifiers
     source          1..377
                     /organism="Homo sapiens"
                     /db_xref="taxon:9606"
                     /chromosome="4"
                     /map="4q13.3"
     Protein         1..377
                     /product="mucin-7 precursor"
                     /note="mucin 7, salivary; mucin-7; MUC-7; apo-MG2;
                     salivary mucin-7"
                     /calculated_mol_wt=36809
     sig_peptide     1..22
                     /inference="COORDINATES: ab initio prediction:SignalP:4.0"
                     /calculated_mol_wt=2368
     mat_peptide     23..377
                     /product="mucin-7"
                     /calculated_mol_wt=36809
     mat_peptide     52..71
                     /product="MUC7 20-Mer"
                     /experiment="DESCRIPTION:antimicrobial
                     peptide[PMID:12543672]"
                     /calculated_mol_wt=2513
     Region          <141 ..358="" cdd="" cddsrv.cgi="" db_xref="CDD:<a href=" https:="" note="<b>DNA polymerase III subunits gamma and tau;</b>
                     Provisional" region_name="PRK12323" tructure="" uid="237057" www.ncbi.nlm.nih.gov="">237057

" Region 
 165..187 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="1; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)" 
  Region 188..210 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="2; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)"  
Region 211..233 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="3; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)" 
 Region 234..256 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="4; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)"  
Region 257..279 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="5; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)" 
  Region 280..302 /region_name="Repetitive region" /experiment="experimental evidence, no additional details recorded" /note="6; propagated from UniProtKB/Swiss-Prot (Q8TAX7.2)" 
  CDS 1..377 /gene="MUC7" /gene_synonym="MG2" /coded_by="NM_001145006.1:289..1422" /db_xref="CCDS:CCDS3541.1" /db_xref="GeneID:4589" /db_xref="HGNC:HGNC:7518" /db_xref="MIM:158375" 

 ORIGIN
    1 mktlplfvci calsacfsfs egrerdhelr hrrhhhqspk shfelphypg llahqkpfir
  61 ksykclhkrc rpklppspnn ppkfpnphqp pkhpdknssv vnptlvattq ipsvtfpsas
121 tkittlpnvt flpqnattis srenvntsss vatlapvnsp apqdttaapp tpsattpapp
181 sssappetta apptpsattq appsssappe ttaapptppa ttpappsssa ppettaappt
241 psattpapls ssappettav pptpsattld pssasappet taapptpsat tpappsspap
301 qettaapitt pnsspttlap dtsetsaapt hqtttsvttq ttttkqptsa pgqnkisrfl
361 lymknllnri iddmveq //

(Finnish) Kommmentti:   Esimerkkeinä otan kuusi toistojaksoa tähän  alle, niissä on 23 aminoahappoa. Aminohapoista vain runsas  t, treoniini, on essentielli. Näyttääpä yhdessä kahdessa  jaksossa olevan myös  essentielli leusiini (l).

 Muut ovat alaniinia (a), proliinia (p), seriiniä (s) , glutamiinia (q) ,glutamiinihappoa (e),  aspartaattia (d)

ttaapptpsattpappsssappe
ttaapptpsattqappsssappe
ttaapptppattpappsssappe
ttaapptpsattpaplsssappe
ttavpptpsattldpssasappe
ttaapptpsattpappsspapqe

Päivitys 8.11.2018. 13:29.