MUC17 (7q22.1)

MUC17 geeni  (PubMed haku)

(In  Finnish)  2015  päivitetty PubMed artikkeli: geenin  nimi MUC17 ja synonyymejä  MUC3, MUC-3, MUC-17.

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/140453  Synonyms: MUC3; MUC-3; MUC-17

(Finnish)  Yhteenvetoa.  Tämän geenin koodaama proteiini on kalvoon sitoutunut musiini, joka antaa suojaa epiteelisoluille. Koodautuneessa  proteiinissa on noin 60 toistojaksoa (TR) ja jokainen toistojakso on pituudelta noin 60 aminohappoa. proteiinin Nterminaalinen glykosylaatio  tekee sen kykeneväksi lokalisoitumaan solupintaan, kun taas C-terminaalinen tekee interaktiota tukirakenneproteiinin PDZ1 sisältävän  (PDZK1)  domeenin  kanssa. Geenillä on kaksi transkriptivarianttia, toinen koodaa proteiinia ja toinen on ei koodaava.

• Summary. The protein encoded by this gene is a membrane-bound mucin that provides protection to gut epithelial cells. The encoded protein contains about 60 tandem repeats, with each repeat being around 60 aa. N-glycosylation enables the encoded protein to localize on the cell surface, while the C-terminus interacts with the scaffold protein PDZ domain containing 1 (PDZK1). Two transcript variants, one protein-coding and the other non-protein coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2015]

Expression

Biased expression in small intestine (RPKM 22.6), duodenum (RPKM 12.5) and 1 other tissue See more

Artikkeli vuodelta 2006

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16737958

8Finnish) Ihmisen musiinin MUC17 luonnehdintaa.  Koodava sekvenssi ja järjestäytyminen.

•  J Biol Chem. 2006 Aug 18;281(33):23676-85. Epub 2006 May 31.Characterization of human mucin MUC17. Complete coding sequence and organization. Moniaux N¹, Junker WM, Singh AP, Jones AM, Batra SK.

Tiivistelmästä suomennosta  (Abstract)

Musiinit ovat kasvavassa määrin kiinnostavia  diagnostisina ja terapeuttisina  kohteina syövässä ja muissa taudeissa  ja sen takia onkin aivan välttämätöntä luonnehtia  uudempia musiinilöytöjä ja tutkia niiden biologista merkitsevyyttä. Tässä otsikon työssä tutkijat luonnehtivat  MUC17 - geenin koodavan DNA:n sekvenssin  ja genomista järjestäytymisen täydellisenä- aiemminhan  sekvenssi  on osittain  jo julkaistu. Näissä  analyyseissa  käytettiin  cDNApäätyjen nopeaa  amplifikaatiota (PCR), ihmisen genomitietueiden  sekvenssejä ja in vitro transkriptio/translaatiomenetelmiä.

• With increasing interest on mucins as diagnostic and therapeutic targets in cancers and other diseases, it is becoming imperative to characterize novel mucins and investigate their biological significance. Here, we present the completed coding sequence and genomic organization of the previously published partial cDNA sequence of MUC17. Rapid amplification of cDNA ends with PCR, sequences from the Human Genome databases, and in vitro transcription/translational assays were used for these analyses. 

 MUC17-geeni sijaitsee  39 lb DNA-fragmentissa  MUC12 ja SERPINE1-geenien välissä  seitsemännessä kromosomissa asemassa 7q22.1 . MUC12 geenin  koko pitkä koodaava sekvenssi kirjoittuu 14.2 kb:n lähettiRNA:ksi (mRNA), jossa on 13 exonia.  Vaihtoehtoisin pleissauksin kehkeytyy kaksi varianttia, jotka koodaavat  yhtä  kalvoon ankkuroituvaa ja yhtä  erittyvää muotoa (secreted) . Keskisen MUC-geenin  TR- domeenin  kanonista VNTR- polymorfiaa ei  ollut tällä MUC17-geenillä merkitsevästi havaittavissa.  (VNTR =  TR- toistojen variaatioluku)

• The MUC17 gene is located within a 39-kb DNA fragment between MUC12 and SERPINE1 on chromosome 7 in the region q22.1. The full-length coding sequence of MUC17 transcribes a 14.2-kb mRNA encompassing 13 exons. Alternate splicing generates two variants coding for a membrane-anchored and a secreted form. The canonical variable number of tandem repeats polymorphism of the central tandem repeat domain of the MUC genes is not significantly detected in the MUC17 gene. 

 Lisäksi tutkijat osoittivat western blot-ja  immunohistokemiallisin analyysein, että haimatuumorisolulinjoissa ja tuumorikudoksissa MUC17  geeni oli ylimäärin ilmentyvänä verrattaessa  normaaliin haimaan.

• In addition, we show the overexpression of MUC17 by Western blot and immunohistochemical analyses in pancreatic tumor cell lines and tumor tissues compared with the normal pancreas. 

 MUC17- geenin ilmenemistä säätelee 1146- emäsparin fragmentti, joka sijaitsee MUC17-geenistä ylävirtaan ja sisältää  VDR/RXR-,GATA-, NFKB- ja Cdx-1 - responsiivisia elementtejä (RE). 

• The expression of MUC17 is regulated by a 1,146-bp fragment upstream of MUC17 that contains VDR/RXR, GATA, NFkappaB, and Cdx-2 response elements. PMID:16737958DOI: 10.1074/jbc.M600302200 [Indexed for MEDLINE] Free full text

http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/MUC17ID41456ch7q22.html 
 


LP=leader peptide,  ( Finnish: johtopeptidin  koodi)
TR= tandem repeats  (Finnish: toistojaksoja, jotka muodsotavat musiinin keskisen osan) 
EGF= epidermal growth factor (Finnish: epidermaalinen kasvutekijä)
SEA= Sea urchin sperm protein, enterokianse, Argin(  Finnish: lyhennys SEA;  SEA-domeeni) 
CT = cytoplasmic tail, (Finnish: sytoplasminen pääty) 
Full length (Finnish: kokopitkä)
Secreted (Finnish: erittynyt )
Splice variant:  (Finnish: pleissausvariantti).

 Muistiin  5.11. 2018