TRIM46geenikohta on tärkeä uraatin metabolian ja kihdin kannalta (Kr.1q22)

TRIM46 geeni uraatin metabolian ja kihdin kannalta

(Tämä aksonin mikrotubuluksille tärkeä TRIM on myös metaboliassa tärkeä:)

• (Suom) Tutkittu kihdin , korkeiden uraattipitoisuuksien ja tulehduksellisen kivuliaan artriitin taustaä TRIM46 geeniä tai TRIM46 geenissä havaittiin myös:
• INHBB, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, PRKAG2, STC1, HNF4G, A1CF, ATXN2, UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLF, ACVR1B-ACVRL1 ja B3GNT4). Ei-eurooppalaisissa assosioitumat olivat useihin näihin geenikohtiin samankaltaista suuruusluokkaa. Edelleen luonnehdittiin näiden kohtien assosiaatiot kihtiin, transkriptin ilmenemät ja uraatin fraktionaalinen erittyminen. Säätelyverkoston analyysissä oli viitettä inhibiinien- aktiviinien signaaliteistä ja glukoosin aineenvaihdunnasta uraatin systeemisessä kontrollissa .
   Seerumin uraattipitoisuuden uudet kandidaattigeenit valaisevat uraatin tuoton ja erityksen metabolisen kontrollin tärkeyttä ja sillä saattaa olla merkityksensä kihdin hoidossa ja ennaltaehkäisyssä.
• Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations. Köttgen A, et al. Nat Genet, 2013 Feb. PMID 23263486, Free PMC Article Elevated serum urate concentrations can cause gout, a prevalent and painful inflammatory arthritis. By combining data from >140,000 individuals of European ancestry within the Global Urate Genetics Consortium (GUGC), we identified and replicated 28 genome-wide significant loci in association with serum urate concentrations (18 new regions in or near TRIM46, INHBB, SFMBT1, TMEM171, VEGFA, BAZ1B, PRKAG2, STC1, HNF4G, A1CF, ATXN2, UBE2Q2, IGF1R, NFAT5, MAF, HLF, ACVR1B-ACVRL1 and B3GNT4). Associations for many of the loci were of similar magnitude in individuals of non-European ancestry. We further characterized these loci for associations with gout, transcript expression and the fractional excretion of urate. Network analyses implicate the inhibins-activins signaling pathways and glucose metabolism in systemic urate control. New candidate genes for serum urate concentration highlight the importance of metabolic control of urate production and excretion, which may have implications for the treatment and prevention of gout.