Valosin Containing Protein VCP
Kromosomi 9p13.3
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5559722/figure/BCJ-474-2953F1/
Muita nimiä p97, Tera, csc48. Tämä on AAA- ATPaasiperhen protiini ja osallistuu proteiinien hajoitamiseen intrasellulaariseen kalvofuusioon, DNA:n korjaukseen ja replikaatioon, solusyklin säätelyyn ja NF-kB-tien aktivatioon tämä proteiini mudosotaa homohexameerisia komplekseja ja tekee interaktioita useiden kofaktoreiden kanssa ja poistaa ubikitinoituja proteiineja lipidikalvoista tai proteiinikompleksestia.
Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat ihmisen tauteja: IPMPFD ( luun inkluusiokappalemyopatia- ja Pagetin tauti sekä frontotemporaali dementia), ALS ( amyotroofinen lateeraaliskleroosi) ja CMT-tauti.
- Also known as
- p97; TERA; CDC48
- Summary
- This gene encodes a member of the AAA ATPase family of proteins. The encoded protein plays a role in protein degradation, intracellular membrane fusion, DNA repair and replication, regulation of the cell cycle, and activation of the NF-kappa B pathway. This protein forms a homohexameric complex that interacts with a variety of cofactors and extracts ubiquitinated proteins from lipid membranes or protein complexes. Mutations in this gene cause IBMPFD (inclusion body myopathy with paget disease of bone and frontotemporal dementia), ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and Charcot-Marie-Tooth disease in human patients. [provided by RefSeq, Aug 2017]
- Expression
- Ubiquitous expression in appendix (RPKM 60.7), thyroid (RPKM 56.9) and 25 other tissues See mo
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar