Vaurioitunutta neuronia suojeleva entsyymi NMNAT1.

NMNAT1,
Nikotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1
Tällä geenillä onuitakin nimiä LCA9, NMNAT, PNAT1. Tämä eeni koodaa  yhtä niistä entsyymeistä jotka ovat nikotinamidinukleotidiadenyylitransferaaseja ja joita erityisesti solutumaan asettuu Tämän proteiinin aktiivisuus johtaa vaurioitueneessa neuronissa tuman deasetylaaasin  aktivoitumiseen, mikä suojaa vaurioitunutta neuronia.
Tämän geenin mutaatioit johtavat  Leberin synnynnäiseen sokeuteen aamurosis 9.  Vaihtoehtoispleissauksella tulee  monia transkriptivariantteja.  Pseudogeenejä on monesas kromosomissa  (1,3,4,14,15).
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64802

Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo

Also known as

LCA9; NMNAT; PNAT1

Summary

This gene encodes an enzyme which catalyzes a key step in the biosynthesis of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD). The encoded enzyme is one of several nicotinamide nucleotide adenylyltransferases, and is specifically localized to the cell nucleus. Activity of this protein leads to the activation of a nuclear deacetylase that functions in the protection of damaged neurons. Mutations in this gene have been associated with Leber congenital amaurosis 9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 1, 3, 4, 14, and 15. [provided by RefSeq, Jul 2014]

Expression

Ubiquitous expression in colon (RPKM 3.7), kidney (RPKM 3.0) and 25 other tissues See more

 Tämän entyymin normaalius on kriittinen tekijä  perifeerisen hermon Wallerin  degeneraation  (aksonidegeneraatio)  korjaantumisaessa kuten  myös UFD2  geenituotteet.
http://www.duodecimlehti.fi/lehti///duo91523