BRCA3 on yksi USP21:n deubikitinaatiokohteita.
Mitä tämä BRCA2 on? Peptidi on hyvin pitkä verrattuna kohtalaisen pieniin ubikitiinijärjestlmän jadeubikitiinijärjstelmän proteiineihin.
BRCA2 on avainvälittäjämolekyli DNA:n korjausjärestelmässä jonka nimi on homologinen rekombinaatio. Jos USP21 deubkititinaasin vajetta on, tämä homologinen DNA:n korjausjärjestemä toimii huonosti. ja DNA-vauriokuorma kasvaa.
Normaalin BRCA1 ja BRCA2 geenien tuotteiden tarkoitus on osallistua genomisien stabiliteetin ylläpitoon, varsinkin DNA:n kaksoisjuosteen katkon ( DSB, double strand brake) korjauksessa. BRCA2 proteiinisssa on hyvin monta BRC-toistojaksoa jotka ovat funktionaalisia tässä DNA-korjausjärjesetlmässä. Niitä on 8 konservoitua n35 aminohapon motiivia. Niillä on omat speisfiset funktionsa.
( Tässä vähän ihmetelin tämän BRCA2 molekyylin suurta kokoa. Katsoin BRCA1 molekyylin kokoa, sehän taas on E3 ubikitiiniligaasi ja tunnetaan RNF proteiineista , joissa on RING ja sinkkiä ja se on vain puolet tämän BRCA2 koosta mutta osllistuu tehokkaasti DNA- korjausjärjestelmään... )
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2669112/figure/F1/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2669112/figure/F1/
Geeni:
BRCA2, DNA repair associated (13q13.1)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/675Synonyms FAD; FACD; FAD1; GLM3; BRCC2; FANCD; PNCA2; FANCD1; XRCC11; BROVCA2
- Summary. Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele. [provided by RefSeq, Dec 2008]
- Expression- Broad expression in bone marrow (RPKM 2.9), testis (RPKM 2.2) and 17 other tissues See more
- Preferred Names
- breast cancer type 2 susceptibility protein
- Names
- BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
- Fanconi anemia group D1 protein
- breast and ovarian cancer susceptibility gene, early onset
- breast and ovarian cancer susceptibility protein 2
- breast cancer 2 tumor suppressor
- breast cancer 2, early onset
- mutant BRCA2
- truncated breast cancer 2
- Peptide3418 aminoacids.
- Conserved Domains (5) summary
-
- cd04494
Location:2804 → 3054 - BRCA2DBD_OB2; BRCA2DBD_OB2: A subfamily of OB folds corresponding to the second OB fold (OB2) of the 800-amino acid C-terminal ssDNA binding domain (DBD) of BRCA2 (breast cancer susceptibility gene 2) protein, called BRCA2DBD. BRCA2 participates in homologous ...
- pfam00634
Location:1518 → 1549 - BRCA2; BRCA2 repeat
- pfam09103
Location:2670 → 2793 - BRCA-2_OB1; BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 1
- pfam09104
Location:3057 → 3186 - BRCA-2_OB3; BRCA2, oligonucleotide/oligosaccharide-binding, domain 3
- pfam09169
Location:2481 → 2667 - BRCA-2_helical; BRCA2, helical
- cd04494
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar