(3) RNF133 (7q31.32) Ortologi greul, PA-TM-RING RNF-alaperhe

PA-TM-RING alaperhe TM domeenin omaavissa RNF-proteiineissa

Se omaa kolme konservoitua domeenia: Proteaasiin liittynyt (PA) domeeni, transmembraani TM-domeeni ja RING-H2 finger- domeeni. Tässä alaperheessä on 9 jäsentä.Lisäksi yksi poikkeusjäsen, joka musituttaa edellisten C-terminaalipätkää.

(1) RNF130, Goliath,

(2) RNF128, Grail, Gene related to anergy in lymphocytes

(3) RNF133,

(4) RNF148

(5) RNF149

(6) RNF 150

(7) RNF 167

(8) RNF13

(9) RNF204, ZNRF4, Nixin, Sperizin, SPZN

useimmilla näistä on ilmeinen signaalipeptidisekvenssi N-terminaalissa, ei kutienkaan RNF204 joka on ZNRF4 , Nixin.

(10) RNF 122 on poikkeusjäsen PA-TM-RING-perheessä, koska siitä puuttuu signaalisekvenssin omaava alue ja PA-domaani.

 

(3) RNF133 (Kr. 7q31.32)    Sisältää GRAILin  kaltaisen domeenin

  (Ortologi  Greul hiirellä: Goljatin kaltainen domeeni)

Tämä RNF- proteiinin hahmo kaavana on tavallinen PA-TM-RING RNF proteiini ja siten GRAILin kaltainen hahmo.

Geeniltä puuttuu introni. Kudosesiintymäkarttaa ei ole ihmiseltä. Mutta hiirellä on ortologi hiiren kromosomissa 6 ja sen nimi on RNF133, GREUL, Goliath-related E3 ubiquitin protein ligase 2 ja sitäkin ilmenee vain hiiren testiksessä eikä muissa kudoksissa.

Mitään erityistä kliinistä tietoa tästä geenistä ja proteiinista ei ole PubMed arftikkeleissä.

Peptidisekvenssi kuitenkin löytyy sen RNF133 prekursoripeptidistä, jossa on aminohappoja 1-376 ja niiden sekvenssit mainitaan:

Koordinoiva jakso. Signaalipeptidi 1-34.

PA-domeeni, GRAILin kaltainen, 138-177.

Transmembraaninen TM domeeni 190-210.

RING ja Ubox domeenit 254- 307.

Otan tästä sitaatin.

Peptide history and one isoform structure

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_078815.33 (Kr. 7q31.32) . (Ortologi Greul)

Tämä RNF- proteiinin hahmo kaavana on tavallinen PA-TM-RING RNF proteiinin ja siten GRAILin kaltainen hahmo.

Geeniltä puuttuu introni. Kudosesiintymäkarttaa ei ole ihmiseltä. Mutta hiirellä on ortologi hiiren kromosomissa 6 ja sen nimi on RNF133, GREUL, Goliath-related E3 ubiquitin protein ligase 2 ja sitäkin ilmenee vain hiiren testiksessä eikä muissa kudoksissa.

Mitään erityistä kliinistä tietoa tästä geenistä ja proteiinista ei ole PubMed arftikkeleissä.

Peptidisekvenssi kuitenkin löytyy sen RNF133 prekursoripeptidistä, jossa on aminohappoja 1-376 ja niiden sekvenssit mainitaan:

Koordinoiva jakso. Signaalipeptidi 1-34.

PA-domeeni, GRAILin kaltainen, 138-177.

Transmembraaninen TM domeeni 190-210.

RING ja Ubox domeenit 254- 307.

Otan tästä sitaatin.

Conserved Domains (2) summary

cd02122
Location:43 → 177

PA_GRAIL_like; PA _GRAIL_like: Protease-associated (PA) domain GRAIL-like. This group includes PA domain containing E3 (ubiquitin ligases) similar to human GRAIL (gene related to anergy in lymphocytes) protein. Proteins in this group contain a C3H2C3 RING finger. E3 ...

cl17238
Location:254 → 302

RING_Ubox; The superfamily of RING finger (Really Interesting New Gene) domain and U-box domain

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_631914.1