Leta i den här bloggen


söndag 14 oktober 2018

NOD-kaltainen reseptori NLRB, NAIP3 (5q13.2)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene

NAIP3 geenin vaihtoehtoisia nimiä ovat BIRC1, NLDB1, psiNAIP.

(Suomennosta)   Suositellut nimet: Bakuloviraali IAP toiston sisältävä proteiini1
Nimet: Neuronaalinen apoptoosia estävä proteiini  (NAIP)
Nukleotidiä sitovan oligomerisaatiodomeenin (NOD), leusiinipitoinen toiston (LRR) ja BIR-domeenin sisältävä 1 psi neuronaalinen apoptoosia estävä proteiini (NAIP) 
  • Preferred Names
baculoviral IAP repeat-containing protein 1
  • Names
neuronal apoptosis inhibitory protein
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
psi neuronal apoptosis inhibitory protein
(Suomennosta)  NOD:n kaltainen reseptori NLRB on NAIP.
Sen  geeni NAIP3  on 500 kb:n osa invertoituneesta duplikaatiosta kromosomissa 5q13.2. Tämä kaksinkertaistunut alue sisältää ainakin neljä geeniä ja toistoelementtejä, mikä altistaa sitä uudelleenjärjestymisille ja deleetioille. Sekvenssin toistotaipumus ja monimutkaisuus on tuottanut vaikeuksia määrittää sen genomisen alueen organisoituminen.  Tämä geenikopio on kokopitkä (NAIPFull).  On myös olemassa  tästä geenialueesta 5q13 lisäkopioita lyhentyneine muotoineen (truncated) ja sisäisine deleetioineen.  In ajateltu, että tämä geeni olisi spinaalisen lihasatrofian modifioija- tätä lihastautia aiheuttaa naapurigeenin SMN1:n mutaatiot.
Tämän geenin koodaama proteiini sisältää  homologisia alueita   bakuloviruksen  kahdelle apoptoosiproteiini -inhibiittorille ja se kykenee vaimentamaan erilaisten signaalien indusoimaa  apoptoosia.  Vaihtoehtoispleissauksesta  ja vaihtoehtoisista  promoottoreista seuraa  monia transkriptivariantteja. Tätä geeniä ilmenee umpilisäkkeessä, pernassa ja 23 muussa kudoksessa.
  • BIRC1; NLRB1; psiNAIP Summary This gene is part of a 500 kb inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions. The repetitiveness and complexity of the sequence have also caused difficulty in determining the organization of this genomic region. This copy of the gene is full length; additional copies with truncations and internal deletions are also present in this region of chromosome 5q13. It is thought that this gene is a modifier of spinal muscular atrophy caused by mutations in a neighboring gene, SMN1. The protein encoded by this gene contains regions of homology to two baculovirus inhibitor of apoptosis proteins, and it is able to suppress apoptosis induced by various signals. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2016]Expression
  • Broad expression in appendix (RPKM 20.5), spleen (RPKM 11.7) and 23 other tissues See moreOrthologs
Related articles in PubMed

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar