Pienellä osalla rintasyöpään sairastuvia on taustalla synnynnäinen geenimutaatio BRCA1 tai BRCA2 geeneissä ja heidän riskinsä sairastua rintasyöpään on 50-80% sekä munasarjasyövän riskikin on  heillä vahvasti noussut. 
Tähän perustuu geeniseulonnan avulla suoritettu profylaktinen  terapia ja erityinen kontrolliohjelma, joista seuraa miltei normaali odotettu elinikä.
  • Avhandling. Hos en liten del av dem som drabbas av bröstcancer finns en förklaring i form av en medfödd mutation. Kvinnliga bärare av mutationer i någon av generna BRCA1 eller BRCA2 har en livstidsrisk för bröstcancer på 50–80 procent och dessutom en kraftigt ökad risk för äggstockscancer. En känd mutationsbärare kan delta i speciella kontrollprogram eller genomgå profylaktiska operationer, vilka leder till en nästan normal förväntad livslängd.
Tämä väitöstyö arvioi synnynnäisten BRCA-mutaatioiden prognostista ja  hoitoennusteellsta arvoa. 
  • I denna avhandling undersöktes det prognostiska och behandlingsprediktiva värdet av medfödda BRCA-mutationer. 
 Metodista: 19 vuoden ajan seurattiin kohorttia ( n= 221), joka vuosina  1990- 1995  oli diagnostisoitu rintasyöpäpotilaiksi alle 40 vuoden ikäisinä. Todettiin  taudista selviytyvyyden olevan huonompaa niillä, , joilla oli mainittu geenimutaatio. Mutta havainto ei pitänyt paikkaansa niissä mutaationkantajissa, joita hoidettiin  adjuvantilla sytostaatilla.  Mutaation omanneet hyötyivät suuresti  sytostatikasta, mikä saattoi johtua siitä, että BRCA-puutteiset solut eivät pystyneet korjaamaan DNA:n kaksoissäikeen vauriota (DSB), jonkalaisen katkon moni sytostatika tekee.
  • Med 19 års uppföljning av en kohort patienter (n = 221) som 1990–1995 diagnostiserats med bröstcancer före 40 års ålder sågs sämre överlevnad för mutationsbärarna. Det gällde emellertid inte för mutationsbärare som behandlats med adjuvanta cytostatika. Mutationsbärare verkar ha extra stor vinst av cytostatika, vilket kan bero på att BRCA-defekta celler är dåliga på att laga de dubbelsträngsbrott i DNA som många typer av cytostatika inducerar. 
 Tehtiin myös toinen kohorttitutkimus mutaationkantajista vertaamalla kirugisesti hoidettuja potilaita ( rintaa säilyttävän  kirurgian läpikäyneitä  ja mastektomian, rinnan poistokirurgian läpikäyneitä). 15 vuoden ajalla oli  rintaa säilyttävän kirurgian läpikäyneillä paikallisen syövän uusiutumisen  tai uuden syövän riski operoidussa rinnassa jopa 32 %. Tästä voitaisiin päätellä, että mutaationkantajilla  on suuri riski rinnan uusista primäärikasvannaisista. 

  • I en annan kohort av mutationsbärare med bröstcancer jämfördes utfallen efter bröstbevarande kirurgi respektive mastektomi. Efter bröstbevarande kirurgi var risken för ett lokalt återfall eller en ny cancer i det opererade bröstet hela 32 procent inom en period på 15 år, vilket skulle kunna förklaras av att mutationsbärare har en hög risk för nya primärtumörer i bröstet.
  •  Senjälkeen kun oli tunnistettu geenit BRCA1 ja BRCA2 , on mutaatiotestaus rajoitettu  vain  aika tiukat kriteerit  täyttäviin henkilöihin.  Eräs osatutkimus kuitenkin osoitti, että BRCA-testauksen ruotsalaiset kriteerit kuitenkin  jättivät havaitsematta rintasyöpäpotilaiden joukossa noin puolet mutaationkantajista. Edelleen osoittautui, että  ainakin puolet niistä, jotka itse asiassa olisivat täyttäneet testauskriteerit, eivät kutienkaan  tulleet  rutiinisairaanhoidon piirissä edes tunnistetuiksi.
Allt sedan BRCA1 och BRCA2 identifierades har mutationstestningen begränsats till personer som uppfyller ganska strikta kriterier. En delstudie visade att de svenska kriterierna för BRCA-testning missar ungefär hälften av mutationsbärarna bland bröstcancerpatienter. Vidare visade studien att minst hälften av dem som egentligen uppfyller kriterierna trots det inte identifieras via rutinsjukvården.

  •  Tämän väitöstyön neljännessa osatyössä tarjottiin kaikille  Helsingborgin, Kristianstadin ja Malmön rintasyöpäpotilaille (n= 818) geenimutaatiotestaus.   Asiasta tiedotettiin kirjallisesti.  Potilaat saattoivat  sitten oma-aloitteisesti hankkia  lisätietoa  geneettisestä testauksesta.   Tästä seurasi että 66% valitsi geneettisen testauksen, mikä merktisee, että  monin verroin  ennemmän  henkilöitä testattiin kuin  nykyisin voimassa olevien rutiinien mukaan.  Runsaat 2 %  Skånen rintasyöpäpotilaista osoittautui olevan  joko BRCA1 tai BRCA2 geenimutaationkantajia.

I avhandlingens fjärde delarbete erbjöds samtliga bröstcancerpatienter i Helsingborg, Kristianstad och Malmö mutationstestning (n = 818). Den vanliga genetiska vägledningen före testning ersattes med skriftlig information. Patienterna kunde på eget initiativ kontakta en genetisk vägledare för ytterligare information. Med det förfarandet valde 66 procent att genomgå testning, vilket innebar att många gånger fler testades än med nuvarande rutiner. Drygt 2 procent av bröstcancerpatienterna i Skåne visade sig vara bärare av en mutation i BRCA1 eller BRCA2

  •  Tämä väitöskirjatyö on osaltaan vaikuttanut siihen, että  lähiaikoina tullaan tavallisesti käytetyn  BRCA-testaukseen valmentavan geenitestausohjelman  sijasta  antamaan  kirjallinen informaatio tästä rintasyöpäpotilaiden  testausmahdollisuudesta eteläisessä sairaanhoitopiirissä. 

Resultaten från avhandlingen har bidragit till att skriftlig information inom kort ska ersätta den vanliga genetiska vägledningen före BRCA-testning hos bröstcancerpatienter i södra sjukvårdsregionen.