TRIM73 (Kr.7q11.23) "TRIM50B". ( C_V). WBS clusterigeeni

 Tämä kuten  TRIM50 kuuluva niihin 3´25  WBS klusterigeeniin tuossa kr.7q11.23 kohdassa.

Tätä geeniä esiintyy eniten testiksessä ja mahalaukussa ja sitten 24 muussa kudoksessa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/375593

Rakenne: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_944606.2

1-250 aminohapon peptidi.Alaluokka C_V .

Asemassa 15-60 RING-domeeni.

Asemassa 90-125 Bbox tyyppinen sinkkisormimotiivi, CHC3H2. 

Tämä TRIm on E3 ubikitiiniligaasifunktioinen. 

Tähän geeniin liittyviä artikkeleita. Related articles in PubMed

Williams-Beuren syndrome TRIM50 encodes an E3 ubiquitin ligase. Micale L, et al. Eur J Hum Genet, 2008 Sep. PMID 18398435, Free PMC Article
(Suomennosta). Tässä oireyhtymässä, josta on a on aiemmin mainittu, on geeniklusteri kr.7q11.23 kohdalla ja niistä 25 geenistä on kolmen TRIMgeenejä: TRIM50, TRIM73 ja TRIM74. Tämä TRIM73 on mainittu myös TRIM50B-geeniksi aluksi.
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental and multisystemic disease that results from hemizygosity of approximately 25 genes mapping to chromosomal region 7q11.23. We report here the preliminary description of eight novel genes mapping within the WBS critical region and/or its synenic mouse region. Three of these genes, TRIM50, TRIM73 and TRIM74, belong to the TRIpartite motif gene family, members of which were shown to be associated to several human genetic diseases. We describe the preliminary functional characterization of these genes and show that Trim50 encodes an E3 ubiquitin ligase, opening the interesting hypothesis that the ubiquitin-mediated proteasome pathway might be involved in the WBS phenotype.
Quantitative analysis of HSP90-client interactions reveals principles of substrate recognition. Taipale M, et al. Cell, 2012 Aug 31. PMID 22939624, Free PMC Article
The DNA sequence of human chromosome 7. Hillier LW, et al. Nature, 2003 Jul 10. PMID 12853948 Abstract

Yleistietoa  kromosomista 7. Tätä kromosomia on tutkittu paljon kun selviteltiin kystisen fibroosin geenitaustaa ja niitä useita sytogeneettisiä muutoksia, jota on liittynyt eri syöpämuotoihin. 153 miljoonaa emäsparia esitetään. Ne edustavat 99.4% kromosomi7:n eukromaattisesta sekvenssistä. Ensimmäinen metasentrinen kromosomi, joka on täysin selvitetty. Sekvenssi on johdonmukainen aiemmin selviteltyjen fysikaalisten ja geneettisten karttojen suhteen ja siinä on epätavallinen määrä kaksinkertaistuneita segmenttejä (8.2 %) ja erot ovat huomattavat kahden eri haaran kesken. On identifioitu 1150 proteiinia koodaavaa geeniä, joista 605 on varmistettu komplementaarisin DNA-sekvenssein ja lisäksi on 941 pseudogeeniä. Transkriptisekvenssein varmistetuista geeneistä jotkut ovat polymorfisia mutaatioitten suhteejotka katkaisevat luennan.

Human chromosome 7 has historically received prominent attention in the human genetics community, primarily related to the search for the cystic fibrosis gene and the frequent cytogenetic changes associated with various forms of cancer. Here we present more than 153 million base pairs representing 99.4% of the euchromatic sequence of chromosome 7, the first metacentric chromosome completed so far. The sequence has excellent concordance with previously established physical and genetic maps, and it exhibits an unusual amount of segmentally duplicated sequence (8.2%), with marked differences between the two arms. Our initial analyses have identified 1,150 protein-coding genes, 605 of which have been confirmed by complementary DNA sequences, and an additional 941 pseudogenes. Of genes confirmed by transcript sequences, some are polymorphic for mutations that disrupt the reading frame.

Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes. Kimura K, et al. Genome Res, 2006 Jan. PMID 16344560, Free PMC Article
Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. Ota T, et al. Nat Genet, 2004 Jan. PMID 14702039